

	http://ghr.nlm.nih.gov/ Un servei = de la U. S. National Library of Medicine ®

Pelizaeus-Merzbacher

Revisat març 2008

Què és Pelizaeus-Mer= zbacher?

Pelizaeus-Merzbacher és una malaltia hereditària que afecta el cervell i la medul.la espinal (sistema nerviós central). Aquesta malaltia és una d'un grup de trasto= rns genètics anomenats leucodistròfies. Les Leucodistròfie= s es caracteritzen per la degeneració de la mielina, que és la cob= erta que protegeix els nervis i promou la transmissió eficaç dels impulsos nerviosos. Pelizaeus-Merzbacher és causada per una incapaci= tat per formar la mielina (desmielinització). Com a resultat, les person= es amb aquesta condició tenen problemes de les funcions intel.lectuals,= com ara el llenguatge i la memòria, habilitats motores i retard, com ara= la coordinació i la marxa. Normalment, les habilitats motores só= n més afectades que les funcions intel.lectuals, les habilitats motores de desenvolupament tendeixen a passar més lentament i en general es deté en la segona dècada de vida, seguit pel deteriorament gradual.

Pelizaeus-Merzbacher es divideix en els tipus clàssic i connatal. Encara que aquests dos tipus difereixen en grave= tat, les seves característiques poden solapar-se.

Pelizaeus-Merzbacher Clàssic és el ti= pus més comú. En el primer any de vida, les persones afectades amb Pelizaeus-Merzbacher Clàssic solen experimentar feblesa muscular (hi= potonia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme), i el desenvolupament de les destreses motores com gatejar o caminar. A mesura que el nen creix, el nist= agme s’atura però en general altres afeccions augmenten, com ; trastorns del moviment, incloent-hi la rigidesa muscular (espasticitat), problemes amb el moviment i l'equilibri (atàxia), i sacsejades involuntàries (moviments coreiformes).

Pelizaeus-Merzbacher Connatal és el mé= ;s greu dels dos tipus. Els símptomes poden començar en la infància, i inclouen problemes d'alimentació, un xiulet en respirar, l'espasticitat progressiva que porta a deformitats en les articulacions (contractures) que restringeixen el moviment, dificultats de = la parla (disàrtria), atàxia i convulsions. Els afectats amb Pelizaeus Merzbacher Connatal presenta&nbs= p; poc desenvolupament de les habilitats motores i la funció intel.lectual.

Com és de comú Pelizaeus-Merzbacher?

La prevalença de Pelizaeus-Merzbach s'estima= en 1 de cada 200.000-500.000 homes als Estats Units. Aquesta condició poq= ues vegades afecta les dones.

Quins gens estan relacionats amb Pelizaeus-Merzbacher?

Les mutacions en el gen de PLP1 causa Pelizaeus-Merzbacher. El gen PLP1 proporciona instruccions per a la producció de proteïna proteolipidica 1 i una versió modificada (isoforma) de la proteïna proteolipidica 1, anomenat DM20. Proteïna proteolipidica 1 i DM20 es troben principalment en el sistema nerviós central i són les principals proteïnes que es tr= oben en la mielina, la coberta greixosa que aïlla les fibres nervioses. La manca de proteïna proteolipidica 1 i DM20 pot causar desmielinització, que pot deteriorar la funció del sistema nerviós, resultant en els signes i símptomes de Pelizaeus-Merzbacher.

S'estima que en el 5 per cent al 20 per cent de les persones amb Pelizaeus-Merzbacher no s'han identificat mutacions en el gen PLP1. En aquests casos, la causa de la malaltia és desconeguda.=

Com s'hereta Pelizaeus-Merzbacher?

Aquesta malaltia s'hereta amb un patró lliga= t al X recessiva. Una condició es considera lligada a X si el gen mutat que causa el trastorn es localitza en el cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals. En els homes (que tenen només un cromosoma X), una cò= ;pia alterada del gen a cada cèl lula és suficient per causar la malaltia. Perquè les dones tenen dues còpies del cromosoma X,= una còpia alterada del gen a cada cèl lula en general condueix els símptomes menys severs en dones que en homes, o pot no causar símptomes. Una característica notable d'herència lliga= da al X és que els pares no poden passar (lligada a X) trets als seus fills.

En l'herència lligada al X recessiva, una do= na amb una còpia alterada del gen a cada cèl lula es diu un portador= . Es pot transmetre el gen, però en general no experimenten signes i símptomes de la malaltia. Algunes dones que porten una mutació PLP1, però, poden experimentar rigidesa muscular i una disminuci&oac= ute; de la funció intel • lectual. Les dones amb una mutació PLP1 tenen un major risc d'experimentar un deteriorament progressiu de les = funcions cognitives (demència) més tard a la vida.

On puc trobar informació so= bre el tractament de Pelizaeus-Merzbacher?

Vostè pot trobar informació sobre el tractament o la gestió de Pelizaeus-Merzbach o alguns dels seus símptomes en els enllaços de baix, especialment en els vincle= s de Gene Reviews, recursos educatius i de suport al pacient.<= /p>

On puc trobar informació so= bre Pelizaeus-Merzbacher?

Vostè pot trobar els següents recursos útils sobre Pelizaeus-Merzbach. Aquests materials estan escrits per = al públic en general.

= · = MedlinePlus - Informació de la = Salut

o = Tema de salut: Leucodistròfies “http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/leukody= strophies.html”

o = Tema de salut: Malalties neurològiques “http://www.nlm.nih.gov/medlineplus= /neurologicdiseases.html”

o = Tema de salut: trastorns neuromusculars “http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neuro= musculardisorders.html”

= · = Malalties Genètiques i Rares. Centre d'Informació - Informació s= obre les condicions genètiques i les malalties rares “http://rar= ediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=3D4&DiseaseID=3D4265”

= · = Recursos addic= ionals NIH - Instituts Nacionals de Salut .Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents Cerebrovasculars “http://www.ninds.= nih.gov/disorders/pelizaeus_merzbacher/pelizaeus_merzbacher.htm”<= o:p>

= · = Recursos educa= tius - Pàgines d'informació

o = Orphanet ̶= 0;http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=3DEN&Expert=3D702&= #8221;

o = La Clínica de Cleveland “http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/1300 /1316.asp?index=3D6107”

o = Wayne State University: Pelizaeus-Merzbacher “http://neurology.med.wayne.edu/n= eurogenetics/about.php”

= · = De suport al p= acient - Per als pacients i les famílies

o = CLIMB: nens que viuen amb malalties metabòliques hereditàries “http:= //www.climb.org.uk/”

o = National Ataxia Foundation “http://www.ataxia.org/”

o = Organitzaci&oa= cute; Nacional de Malalties Rares (NORD) “http://www.rarediseases.org/se= arch/rdbdetail_abstract.html?disname=3DPelizaeus+Merzbacher+Brain+Sclerosis= ”

o = Nacional de Tay-Sachs & Allied Diseases Association “http://www.ntsad.org/= ”

o = PMD Foundation “http://www.pmdfoundation.org/”

o = United Leukody= strophy Foundation: Pelizaeus-Merzbacher “http://www.ulf.org/types/pelizae= us.html”

o = WE MOVE (World= wide Education i and Awareness for Movement Disorders) “http://www.wemo= ve.org/”

També pot estar interessat en aquests recurs= os, que estan dissenyats per a professionals de la salut i investigadors.<= /o:p>

= · = Gene Reviews -= Resum clínic “http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book= =3Dgene&part=3Dpmd”

= · = Proves genètiques - Proves d'ADN ordenats per professionals de la salut = 220;http://www.genetests.org/query?testid=3D2384”

= · = PubMed - Liter= atura recent “http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=3Dsearch= &DB=3DPubMed&term=3D(Pelizaeus-Merzbacher+Disease[TIAB])+AND+englis= h[la]+AND+human[mh]&orig_db=3DPubMed &filters=3DON&pmfilter_EDatLimit=3D1800+Days”<= /span>

= · = Online Books -= La ciència mèdica i els textos

= · = Línia S= criven de Bases moleculars del metabolisme i de malalties hereditàries (OMMBID): Pelizaeus-Merzbacher i el X-linked trastorn lèlic Parapleg= ia espàstica Tipus 2 “http://books.mcgraw-hill.com/getommbid.p= hp?isbn=3D0071459960&template=3Dommbid&c=3D228”

= · = OMIM - Catàleg de trastorn genètic “http://www.ncbi.nlm.nih= .gov/entrez /dispomim.cgi?id=3D312080”

Quins altres noms es fan servir per Pelizaeus-Merzbacher?

= · Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher Disease

= · PMD

= · Sclerosis; brain, Pelizaeus-Merzbacher <= /span>

Veure com estan les condicions genètiques i = els gens esmentats? “http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisor= ders /naming” Al Manual.

I= si encara teniu preguntes específiques sobre Pelizaeus-Merzbacher?=

· Veure com puc trobar a un professional de la genètica en la meva àrea? “http://ghr.nlm.nih.gov/ha= ndbook/consult/findingprofessional” Al Manual.

· Pregunti a Information Center les malalties genètiques i rares = 220;http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/”.

· Envia la teva pregunta al genetista “http:= //www.askthegen.org/”.

Glossari amb les definicions per la comprensió de Pelizaeus-Merzbach?

Atàxia; portador; cel.lula; sistema nervi&oa= cute;s central; moviment coreiforme; cromosoma; contractura; demència; la disàrtria; gen; hipotonia; l'herència; involuntàries; isoformes; conjunta; leucodistròfia; motor; habilitat motora; to muscular; mutació; sistema nerviós; nistagme; prevalenç= ;a; proteïnes; recessiva; esclerosi; confiscació; cromosomes sexual= s; signe; espasticitat; símptoma; tret; recessiva lligada al X

Vostè pot trobar les definicions d'aquests i= molts altres termes al Glossari de Genètica de referència principal (http://ghr.nlm.nih.gov/glossary).

Referències =

= · Cailloux F, Gauthier-Barichard F, Mimault C, Isabel= le V, Courtois V, Giraud G, Dastugue B, Boespflug-Tanguy O. correlació genotip-fenotip en els defectes de mielinització heretats del cervel= l a causa de mutacions en el gen proteïnes proteolipidiques. Xarxa Europea Clínica sobre= la malaltia cerebral dismielinizant. Eur J Hum Genet. 2.000 Nov; 8 (11) :837-4= 5. “http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=3Dretrieve&= db=3Dpubmed&dopt=3DAbstract:list_uids=3D11093273”<= /span>

= · Garbern JY. Pelizaeus-Merzbacher: Genètica i= la patogènesi cel.lular. Cell Mol Life Sci. 2007 Jan;64(1):50-65. Veure: “http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez /query.fcgi?cm =3Dretrieve&db=3Dpubmed&dopt=3DAbstract&list_uids=3D17115121”

= · Garbern JY. Pelizaeus-Merzbacher: Mecanismes patogènics i els coneixements en les funcions de la proteïna proteolipidica 1 en el sistema nerviós. J Neurol Sci. 2005 Feb 15;228(2):201-3. Epub 2004 Dec 16. Veure. No hi ha resum disponible. “= ;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=3Dretrieve&db=3Dp= ubmed&dopt=3DAbstract&list_uids=3D15694206”

= · Hudson LD. Pelizaeus-Merzbacher i la paraplegia esp= àstica tipus 2: dues cares de la pèrdua de mielina de les mutacions al gen = de la mateixa. J Child Neurol. 2003 Set; 18(9):616-24. Veure: “http:/= /www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=3Dretrieve&db=3Dpubmed&= dopt=3DAbstract&list_uids=3D14572140”

= · Inoue K, Tanaka H, Scaglia F, Araki A, Shaffer LG, = Lupski JR. La compensació de la desmielinització del sistema nerviós central: les dones amb un gen de la proteïna proteolipi= dica duplicat i la millora clínica sostinguda. Ann Neurol. 2.001 Dec; 50(6):747-54. “http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd= =3Dretrieve&db=3Dpubmed&dopt=3DAbstract&list_uids=3D11761472”

= · Inoue K. PLP1-trastorns relacionats amb dismieliniz= ants heretats: Pelizaeus-Merzbacher i la paraplegia espàstica tipus 2. Neurogenètica. 2005 Feb; 6(1):-16. Epub 2004 Dec 31. Veure: “<= u>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=3Dretrieve&db=3Dpub= med&dopt=3DAbstrct&list_uids=3D15627202”

Els recursos en aquest lloc no han de ser utilitzat= s com un substitut de l'atenció mèdica professional o d'assessorame= nt. Els usuaris que busquen informació sobre una malaltia genètica personal, síndrome o malaltia ha de consultar amb un professional de= la salut. Vegi Com puc trobar a un professional de la genètica en la me= va àrea? “http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult/findingprofe= ssional” Al Manual.

Revisat: Març 2008

Publicat: 28 agost 2009

Lister Hill National Center for Biomedical Comunica= cions

U. S. Biblioteca Nacional de Medicina, Instituts Nacionals de Salut

Departament de Salut i Serveis Humans, USA.gov

Llibertat d'Informació. Llei Copyright Privacitat Accessibilitat

3D"This Indica una pàgina fora Genetics Home Reference.

Enllaços a llocs web fora del govern federal= no constitueixen un aval.

Per als criteris de selecció dels enlla&cced= il;os de la web, veure Genetics Home Reference a http://ghr.nlm.nih.gov/

Traducció al Català: Jaume Soler i Perx&e= acute;s (Setembre 2009)(Am l’ajut de Google)